Abstract
We report a female newborn with Ondine's curse and Hirschsprung's disease - neurocristopathic
syndrome. The female infant required endotracheal intubation and mechanical ventilation
due to apnea which developed soon after birth. She had abdominal distension with bilious
vomiting. A barium enema revealed a caliber change at the rectum and rectal biopsies
showed no ganglion cells. Colostomy was performed at the age of 17 days. Hypoxemia
with hypercapnia was noted during her sleep, and tracheostomy was performed at the
age of 55 days. In addition, deafness and pupillary autonomic dysfunction were observed.
The definitive surgery for Hirschsprung's disease was performed at the age of 4 months.
She is now 2 years old with normal growth but needs ventilator support at home. In
this case, we detected no mutation in the RET gene and EDNRB gene.
Zusammenfassung
Es wird ein weibliches Neugeborenes mit einem Undine-Syndrom und Hirschsprungscher
Erkrankung, einem sogenannten Neurocristopathie- Syndrom vorgestellt. Wegen seit der
Geburt zunehmender Apnoe mußte das Mädchen intubiert und beatmet werden. Aufgrund
eines sich entwickelnden, geblähten Abdomens und galligen Erbrechens wurde ein Barium-Kontrasteirilauf
durchgeführt, der den typischen Kalibersprung eines Morbus Hirschspmng ergab. Die
Diagnose wurde durch eine Aganglionie in rektalen Saugbiopsien gesichert. Am 17. Lebenstag
wurde eine Kolostomie angelegt. Während des Schlafens des Kindes wurde eine Hypoxämie
und Hyperkapnie beobachtet, so daß eine Tracheostomie am 55. Lebenstag durchgeführt
werden mußte. Als weitere Fehlbildungen wurden Taubheit (im Sinne eines Waardenburg-Syndroms)
und eine autonome Pupillendysfunktion beobachtet. Die endgültige Korrekturoperation
des Morbus Hirschsprung wurde im Alter von 4 Monaten durchgeführt. Das Mädchen ist
jetzt 2 Jahre alt, normal gediehen und lebt zu Hause. Sie benötigt allerdings auch
zu Hause noch eine Atemhilfe. Die genetische Untersuchung ergab keinen Hinweis auf
eine Ret-Gen-Mutation oder eine Mutation im Bereiche des EDNRB-Gens.
Key words
Ondine's curse - Hirschsprung's disease - Neurocristopathy - RET protooncogene - Endothelin-B
receptor gene
Schlüsselwörter
Undine-Syndrom - Hirschsprungsche Erkrankung - Neurocristopathie - Waardenburg-Syndrom
